基于高通量測序技術(shù)（NGS）的腫瘤基因變異檢測伴隨診斷試劑的檢測范圍可以包括哪些基因及位點

基于高通量測序技術(shù)（NGS）檢測人福爾馬林固定石蠟包埋(FFPE)組織樣本的腫瘤基因變異檢測伴隨診斷試劑，針對特定的適應證，其檢測范圍基于方法學特點一般包括多個變異基因及變異位點。上述變異基因及位點可以分為兩類：其中，具有明確伴隨診斷意義的基因和位點，為一級位點，應按照相關(guān)指導原則要求提供伴隨診斷臨床證據(jù)；目前尚無明確伴隨診斷意義，但國內(nèi)外權(quán)威指南明確地提出其在相應的適應證具有臨床意義，且臨床醫(yī)生可以根據(jù)診療指南結(jié)合患者具體情況對檢測的基因及位點進行應用，為患者診療過程提供指導作用的基因及位點，為二級位點。另外，對于正在與抗腫瘤藥物同步開發(fā)的腫瘤多基因檢測產(chǎn)品，其檢測范圍包括一個或多個參與抗腫瘤藥物臨床試驗的變異基因及變異位點，如目前研究結(jié)果能夠顯示具有潛在的伴隨診斷臨床意義，則該產(chǎn)品中相應的基因及位點可以作為該申報產(chǎn)品的二級位點，后續(xù)抗腫瘤藥物上市后，可通過變更途徑更新為具有明確伴隨診斷臨床意義的一級位點。除上述位點外，其余無明確臨床意義的變異基因及位點，不建議納入試劑盒檢測范圍內(nèi)。另外應注意，針對血漿等游離DNA檢測的腫瘤基因變異檢測試劑，其檢測范圍內(nèi)的變異基因及變異位點，應論證各基因及位點的血檢伴隨診斷及其他臨床意義。

（原創(chuàng)中國器審-臨床二部、審評六部）

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